產(chǎn)品描述 CleanPlex®小眼癥/無(wú)眼癥紊亂小組是預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析法，旨在檢測(cè)與小眼癥/無(wú)眼癥相關(guān)的57個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。 該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。 貯存溫度 儲(chǔ)存在-20°C。 僅供研究使用。不用于診斷過程。 基因列表： ABCB6，ALDH1A3，BCOR，BMP4，BMP7，CHD7，COL4A1，COX7B，CRYBA4，CYP1B1，ERCC2，ERCC5，ERCC6，F(xiàn)OXC1，F(xiàn)OXE3，F(xiàn)OXL2，F(xiàn)RA1，F(xiàn)REM1，F(xiàn)REM1，F(xiàn)REM1，F(xiàn)REM2，GDF6 ，HMX1，MAB21L2，MFRP，MITF，NAA10，NDP，OCRL，OTX2，PAX2，PAX6，PITX2，PQBP1，PRSS56，PXDN，RAB18，RAB3GAP1，RAB3GAP2，RARB，RAX，RBP4，SHH，SIX3，SOX6，SIX6 ，STRA6，TBC1D20，TENM3，TFAP2A，VPS13B，VSX2，YAP1，ZIC2 參考文獻(xiàn)： Yahyavi M等。ALDH1A3功能喪失會(huì)導(dǎo)致雙眼失語(yǔ)癥/小眼癥以及視神經(jīng)和視交叉的發(fā)育**。哼哼M(jìn)ol Genet。2013年8月15日； 22（16）：3250-8。 Asai-Coakwell M等。不完全的外顯力和表型變異性表征了Gdf6引起的眼-骨骼表型。哼哼M(jìn)ol Genet。2009年3月15日； 18（6）：1110-21。 Gerth-Kahlert C等人。來(lái)自一個(gè)中心的51名先驗(yàn)者患有失眼癥和/或重度小眼癥的臨床和突變分析。Mol Genet基因組醫(yī)學(xué)。2013年5月; 1（1）：15-31。
CleanPlex®小眼癥/無(wú)眼癥紊亂小組是預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析法，旨在檢測(cè)與小眼癥/無(wú)眼癥相關(guān)的57個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： ABCB6，ALDH1A3，BCOR，BMP4，BMP7，CHD7，COL4A1，COX7B，CRYBA4，CYP1B1，ERCC2，ERCC5，ERCC6，F(xiàn)OXC1，F(xiàn)OXE3，F(xiàn)OXL2，F(xiàn)RA1，F(xiàn)REM1，F(xiàn)REM1，F(xiàn)REM1，F(xiàn)REM2，GDF6 ，HMX1，MAB21L2，MFRP，MITF，NAA10，NDP，OCRL，OTX2，PAX2，PAX6，PITX2，PQBP1，PRSS56，PXDN，RAB18，RAB3GAP1，RAB3GAP2，RARB，RAX，RBP4，SHH，SIX3，SOX6，SIX6 ，STRA6，TBC1D20，TENM3，TFAP2A，VPS13B，VSX2，YAP1，ZIC2
參考文獻(xiàn)： Yahyavi M等。ALDH1A3功能喪失會(huì)導(dǎo)致雙眼失語(yǔ)癥/小眼癥以及視神經(jīng)和視交叉的發(fā)育**。哼哼M(jìn)ol Genet。2013年8月15日； 22（16）：3250-8。
Asai-Coakwell M等。不完全的外顯力和表型變異性表征了Gdf6引起的眼-骨骼表型。哼哼M(jìn)ol Genet。2009年3月15日； 18（6）：1110-21。
Gerth-Kahlert C等人。來(lái)自一個(gè)中心的51名先驗(yàn)者患有失眼癥和/或重度小眼癥的臨床和突變分析。Mol Genet基因組醫(yī)學(xué)。2013年5月; 1（1）：15-31。