CleanPlex®Leber先天性阿瑪魯病專家小組是一種預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序（NGS）分析法，旨在檢查與Leber先天性阿瑪魯病癥相關的29個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經(jīng)過計算機優(yōu)化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測序讀數(shù)。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： AIPL1，ALMS1，CABP4，CEP290，CNGA3，CRB1，CRX，DTHD1，GDF6，GUCY2D，IMPDH1，INPP5E，IQCB1，KCNJ13，LCA5，LRAT，MERTK，MYO7A，NMNAT1，OTX2，PRPH2，RD3 RDH ，RPE65，RPGRIP1，SNRNP200，SPATA7，TULP1
參考文獻： Kohl S等。PDE6H中的無意義突變會導致常染色體隱性不完全性色盲。我是J Hum Genet。2012年9月7日； 91（3）：527-32。
王宏，等。大型中國Leber先天性阿莫羅病隊列的綜合分子診斷。投資對眼科學。2015年6月； 56（6）：3642-55。
Chen Y，等。通過全外顯子測序對41個中國Leber先天性黑癥家庭進行**突變分析。投資對眼科學。2013年6月26日； 54（6）：4351-7。